Angela Stoll

<p>Krampfanfälle, schwere geistige Beeinträchtigungen, Verhaltensstörungen und vieles mehr: Die Symptome, die eine unbehandelte Phenylketonurie (PKU) verursachen kann, klingen grauenhaft. Bei der Krankheit kann der Körper die Aminosäure Phenylalanin nicht abbauen, sodass sie sich im Blut ansammelt und das Gehirn schädigt. In Deutschland gibt es aber kaum Menschen, die solche Auffälligkeiten entwickeln. Denn so gut wie alle Babys werden gleich nach der Geburt auf die Krankheit getestet. Wird die Stoffwechselstörung erkannt, bekommen die Kinder eine eiweißarme Spezial-Diät und können normal heranwachsen. „Ohne Test würde man die Krankheit viel zu spät entdecken“, erklärt der Kinderarzt Burkhard Lawrenz aus Arnsberg, Mitglied der Screening-Kommission der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin.</p>((ContentAd))<p>PKU war Ende der 1960er Jahre die erste Krankheit, auf die Neugeborene in Deutschland reihenweise untersucht wurden. Die Vorteile des Screenings waren bald so offenkundig, dass sich Diskussionen über etwaige Gefahren erübrigten. Doch heute, mehr als 50 Jahre später, stehen Mediziner angesichts neuer diagnostischer Verfahren vor anderen Herausforderungen. Theoretisch können Babys noch auf viele weitere Auffälligkeiten hin untersucht werden. Wann die Vorteile einer Früherkennung die Nachteile überwiegen, lässt sich oft schwer beurteilen.</p><h3>„Erfolgsgeschichte der Medizin“</h3><p>Im Rahmen des Neugeborenenscreenings wird in Deutschland derzeit auf 19 seltene Krankheiten getestet. Bei ihnen hat das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen bestätigt, dass sie sich frühzeitig erkennen und wirksam behandeln lassen. Fast alle Eltern stimmen dieser für sie kostenlosen Untersuchung zu, für die dem Baby im Laufe des zweiten oder dritten Lebenstages an der Ferse ein paar Tropfen Blut entnommen werden. „Die Qualität und Güte, die in diesem Screening steckt, ist unheimlich hoch“, sagt der Kinderarzt Heiko Brennenstuhl, der an der Universitätsklinik Heidelberg eine Arbeitsgruppe zum Thema „Genomisches Neugeborenenscreening“ leitet. „Das Neugeborenenscreening ist eine der großen Erfolgsgeschichten der Medizin.“ Da sich Diagnostik und Therapie ständig verbessern, wird auch das Screening laufend erweitert. Ab Mitte Mai werden Babys auch auf einen Vitamin-B12-Mangel sowie drei weitere seltene Krankheiten gescreent.</p><p>((Platzhalter))</p><p>Machbar wäre wesentlich mehr: Durch die vollständige Entschlüsselung des Genoms ließen sich tausende von Krankheiten erkennen. Doch wie sicher wären die Aussagen? Welchen Nutzen hätten Eltern, wenn sie früh von einer Veranlagung wüssten? „Nicht jede Veränderung in der Genetik muss auch einen Krankheitsaspekt beinhalten“, sagt Inken Brockow, Expertin für das Neugeborenenscreening am Bayerischen Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit. „Da muss man sehr gut aufpassen, dass man das Kind nicht sozusagen für krank erklärt. Damit kann man enorme psychische Schäden anrichten.“</p><h3>Nicht alles ist erlaubt, was möglich ist</h3><p>Auch ist in Deutschland längst nicht alles erlaubt, was labortechnisch möglich ist. So darf laut Gendiagnostik-Gesetz nur auf Störungen gescreent werden, die vermeidbar oder behandelbar sind. Doch was genau bedeutet „behandelbar“? „Eltern verlieren ja bei manchen Krankheiten auch eine glückliche und unbelastete Zeit, wenn sie die Diagnose früh erfahren“, gibt der Kinderarzt Lawrenz zu bedenken.</p><p>Mit ebendiesen Fragen beschäftigt sich das Projekt „New Lives“ der Universitäten Heidelberg und Mannheim, das noch bis Jahresende läuft. Darin hat ein interdisziplinäres Team ethische, rechtliche und gesellschaftliche Kriterien für die Einführung eines genomischen Neugeborenenscreenings in Deutschland entwickelt und eine entsprechende Empfehlung veröffentlicht. Dass Reihenuntersuchungen, bei denen die DNA gesunder Babys komplett entschlüsselt wird, in den nächsten Jahrzehnten kommen werden, halten viele Experten für unumgänglich. „Es ist jetzt der richtige Zeitpunkt, diesen Diskurs zu führen“, sagt Brennenstuhl, der am Projekt mitarbeitet. „Es ist wichtig, dass sich gerade auch universitäre Einrichtungen positionieren und die Gestaltung eines populationsweiten genomischen Neugeborenenscreenings in die Hand nehmen.“</p>((Module))<p></p><p>Beim herkömmlichen Neugeborenenscreening wird in erster Linie nach auffälligen Stoffwechselprodukten im Blut gesucht. Genetische Untersuchungen ergeben allerdings oft ein weniger eindeutiges Bild. Bei manchen Genvarianten ist zwar klar, dass die Träger auf jeden Fall Krankheitssymptome entwickeln – man spricht von einer vollständigen „Penetranz“. Oft erkrankt aber nur ein Teil der Träger einer genetischen Variante. Das wirft die Frage auf: Wie viele Menschen darf man unnötigerweise verunsichern, um anderen zu helfen? „Im Rahmen des New Lives-Projekts haben wir uns dafür ausgesprochen, dass die Penetranz bei mindestens 80 Prozent liegen sollte“, sagt Brennenstuhl.</p><p>Zwei weitere Forderungen stellten das Forscherteam auf: Es sollte nur auf Krankheiten gescreent werden, die bis zum 7. Lebensjahr ausbrechen und außerdem gut behandelbar sind. Da Eltern für ihre Kinder entscheiden, haben sich die Beteiligten für einen möglichst engen Rahmen ausgesprochen. Doch es gibt auch andere Meinungen. „Während wir sehr bedacht und vorsichtig Erkrankungen auswählen wollen, hören wir von vielen Patientenvertreterinnen, dass ihre Erkrankung unbedingt Teil des genomischen Neugeborenenscreenings werden soll - selbst wenn es derzeit keine Behandlung gibt“, berichtet Brennenstuhl. Ein Argument sei für sie, dass Familien dann die oft langwierige Suche nach der Diagnose erspart bliebe.</p><p>Ein Screeningtest liefert immer nur eine Verdachtsdiagnose, die durch weitere Tests abgeklärt werden muss. Allerdings kann eine Krankheit auch einen milden Verlauf nehmen, der vorher nicht absehbar war. „Möglicherweise könnten Menschen eine Diagnose bekommen, die aufgrund ihrer sehr milden Symptome vielleicht nie bei einem Arzt vorstellig geworden wären“, sagt Brennenstuhl. In der Folge kann es zu Übertherapien kommen, die manchmal mehr schaden als nutzen.</p><h3>Entscheidung erst nach der Entbindung</h3><p>Eine der großen, offenen Fragen ist der Umgang mit den gigantischen Datenmengen, die bei einem genomischen Screening erhoben werden würden: Sollen sie für Forschungszwecke gespeichert werden und wenn ja, wie lange? Wie sicher sind sie? Auch bei „New Lives“ ist man sich der Herausforderungen bewusst: „Gespeicherte Daten können theoretisch immer missbraucht werden“, sagt Brennenstuhl. „Deshalb muss man diesen Aspekt von Anfang an konsequent mitdenken und sehr vorsichtige, wohlüberlegte Entscheidungen treffen.“ Das sei auch deshalb wichtig, um mit derlei Unsicherheiten nicht das bestehende Screening-Programm in Misskredit zu bringen.</p><p>Vor diesem Hintergrund spricht sich das „New Lives“-Team auch für eine frühe, umfassende Aufklärung aus. Eltern sollen schon vor der Geburt über die Chancen und Risiken eines genomischen Neugeborenenscreening informiert werden, das - so der Plan - zusätzlich zum herkömmlichen angeboten wird. Endgültig festlegen müssten sie sich erst nach der Entbindung.</p>

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/ratgeber/gesundheit/genomtest-fur-babys-heidelberger-forscher-entwickeln-kriterien-fur-dna-screening-1.14989015

Neugeborenenscreening in Deutschland umfasst 19 Krankheiten. Durch Genomanalyse könnten weitere Diagnosen möglich sein, bringt jedoch ethische und rechtliche Fragen mit sich. Experten diskutieren Vorteile und Risiken neuer Screeningmethoden.

Genomtest für Babys: Heidelberger Forscher entwickeln Kriterien für DNA-Screening